肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当襄阳的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在襄阳完成肿瘤手术或治疗后,希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于襄阳的某些肿瘤类型,标准治疗效果不佳,需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景,为家庭成员提供参考信息时。
- 在襄阳进行肿瘤治疗过程中,出现进展或耐药,需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱,为长期健康管理做参考的襄阳居民。
这个检测能查出什么?
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域,重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’,比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合,这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标:PD-L1(使用22C3抗体检测,是部分免疫治疗药物的伴随指标)、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外,它通过分析同源重组修复(HRD)状态,来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时,它也会分析血液样本中的胚系突变,了解是否存在遗传因素。需要注意的是,它主要基于送检的样本进行分析,结果反映了取样时肿瘤的特性,且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活,可以根据您的情况在医生指导下选择:石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中,组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织,无需额外创伤。如果选择全血检测(用于胚系突变分析和部分监测),则像常规抽血一样,通常无需空腹。采样过程本身很快,抽血只需几分钟,几乎无痛。在襄阳的合作机构可以直接采样,部分情况下也支持样本邮寄服务,非常方便。具体采用哪种样本,建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用新一代测序(NGS)技术,是目前主流的、高通量的精准检测方法,对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准,确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本,对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解,任何检测都有其技术局限,结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示,或与临床情况不符,医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 选择组织样本前,请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本(如石蜡切片/块)。
- 邮寄样本时,请使用实验室提供的专用保存与运输套装,并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案(尤其是样本选择)应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料,所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现,可能会对家人有提示意义,建议与家人妥善沟通。
用户评价 (8条,均分4.9)
结直肠癌患者,已发生肝转移。检测速度超预期,报告里对RAS/RAF等关键基因的状态分析非常清晰,还附带微卫星状态。这些信息让我的主治医生很快制定出了联合治疗方案,目前正在积极治疗中。
机构回复
对于晚期患者,全面快速的信息是制定高效方案的利器。感谢您分享积极的治疗进展,祝您治疗顺利,取得良好效果!
我是体检发现肺结节,医生建议做这个检测看看风险。咨询顾问小刘特别有耐心,电话里给我讲了快40分钟,把外显子测序和PD-L1检测的区别、能解决什么问题都掰开揉碎了讲。我这人问题多,他一点没不耐烦,还主动加了微信,把一些专业术语用比喻解释发给我看。最后决定做检测也是因为他的专业和贴心,让我这个外行心里有了底。
机构回复
感谢您的信任与认可!小刘顾问的耐心细致是我们服务的基本要求,很高兴能帮助您清晰理解复杂的检测项目。后续报告解读和咨询,我们团队也会持续提供这样通俗易懂的支持。祝您健康!
价格确实偏高,对于我们普通工薪家庭有压力。但为了给胃癌晚期的父亲寻找最后的机会,还是选了。报告找到了一个罕见的突变,有对应的临床试验可以申请。虽然最终能否入组还不确定,但至少看到了希望。这钱,花在了刀刃上。
机构回复
收到您的反馈,我们既感到责任重大,也深感欣慰。能帮助患者和家庭在艰难时刻寻找到新的可能,是我们工作的意义所在。衷心祝愿您的父亲能顺利入组并获益。
妈妈是结直肠癌术后复查,需要做基因检测指导后续方案。我们最看重隐私,毕竟这是她的健康绝密信息。从咨询开始,顾问就明确说所有沟通记录和报告都会严格保密,而且报告直接发到我们指定的邮箱,没有经过任何中间人转手,这点做得很到位。
机构回复
感谢您选择我们为家人健康把关。我们建立了严格的内部信息防火墙,确保患者数据在授权范围内最小化流转。直达邮箱的加密报告是为了杜绝信息在传递环节的任何潜在风险,您的信任我们全力守护。
单位体检发现肺结节,医生说有风险。自己网上查资料越查越怕,最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性,暂时不用手术,但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议,心里踏实多了。一次性投入,买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据,帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩,请定期随访,我们会根据最新研究为您更新相关信息。
本人是肠癌患者,做化疗前检测。特意问了数据保存问题,他们承诺检测完成后一定期限内,客户可以自主选择销毁原始数据和样本,不是永远保存在他们那里。这个政策让我觉得被尊重,我不是被动方,我对自己的基因有主动权。
机构回复
您提到了我们非常重视的数据伦理原则。是的,我们坚信数据主权属于您。我们提供完整的样本与数据处置选项,并会主动提醒与服务。您的选择,我们绝对尊重和执行。
家里老人做这个检测,流程是我跑的。最满意的是报告出来后,他们专门拉了我和主治医生的微信群,三方一起沟通用药建议,任何问题都能及时讨论。这种协同跟进模式,让我们家属特别有安全感。
机构回复
非常感谢您的反馈!我们重视家庭与医疗团队的沟通,建立三方沟通群是为了确保信息同步和决策支持。我们会继续完善这种协同服务模式,为您提供更有力的支持。
作为靶向用药参考做的检测,技术方面应该挺靠谱的。但感觉机构回复和客服话术有时候稍微有点‘官方’,虽然问题都解决了,但少了点朋友般的亲近感。在细节沟通上可以再生活化一点。
机构回复
非常感激您提出这个细致入微的感受。我们会在坚持专业性的同时,加强对团队沟通技巧的培训,努力让我们的语言更有温度,更贴近您当下的心境。感谢您的直言,帮助我们成长。
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