全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)
临床应用
辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
5500元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在襄阳等大城市，计划生育的夫妇，希望了解自身携带的隐性遗传病风险。
- 对有不明原因发育迟缓、特殊面容或器官畸形的儿童，寻找可能的遗传学病因。
- 家族中有多名成员患有同类疾病，想明确是否为遗传因素导致的家庭。
- 经历过反复流产或生育过有严重健康问题孩子的夫妇，寻求原因分析。
- 希望为孩子或家人进行最全面遗传病筛查，为长期健康规划提供信息支持。
- 对自身健康有深度探究意愿，希望获得个人基因组层面信息的人士。
这个检测能查出什么？
如果把我们的基因组比作一本厚厚的生命说明书，基因就是里面的章节，而外显子则是章节中最关键、直接指导身体如何工作的‘核心段落’。这项检测，就是用先进的测序技术，把一个人所有基因的这些‘核心段落’都仔细读一遍。它能帮助我们查找目前医学界已知的、与数千种遗传病相关的基因是否存在可能致病的‘错别字’或‘段落缺失’。这就像是给身体做一次深度的‘基因版图勘测’，目的是发现那些可能隐藏的、与遗传相关的健康风险线索。需要注意的是，它主要针对已知的、与外显子区域相关的遗传变化，对于一些调控区域或非常复杂的遗传情况，可能存在检测盲区，其结果需要结合专业解读来理解。
检测过程麻烦吗？
检测采样非常便捷，有多种选择。最常用的是采集少量外周血，过程就像常规抽血检查一样快速。对于婴幼儿或怕疼的人士，也可以选择无痛的口腔拭子（用棉签在口腔内壁轻轻刮取）或干血片（采集几滴指尖血滴在特制卡纸上）。这些采样通常无需严格空腹。您可以在襄阳的合作服务点由专业人员完成采样，或者选择邮寄采样包到家，按照指南自行采样后寄回实验室。整个过程无创或微创，几乎没有不适感。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用国际通行的二代测序技术和高质量的分析流程，对目标外显子区域的测序准确性很高。实验室遵循严格的质量控制标准，确保检测过程的可靠与样本信息的安全。报告会清晰地标注检测到的基因变异及其相关解读。需要理解的是，基因检测发现的某些‘变化’（变异），其与健康的关系复杂，有些是明确的致病原因，有些则意义未明或仅是良性多态。检测报告提供的是重要的遗传信息参考，并非最终的疾病诊断。在个别复杂情况下，或对结果有进一步疑问时，后续可能建议进行更针对性的验证或结合其他检查综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用5500元，不支持任何医保报销。
- 采样前请仔细阅读采样指导，确保样本质量，尤其是自行采样时。
- 若选择抽血，通常无需空腹，但建议采样前避免剧烈运动。
- 请务必填写清晰、准确的个人信息及联系方式，用于报告关联与寄送。
- 收到的检测报告是专业的遗传信息参考，所有结论需在专业指导下理解。
- 请妥善保管个人检测报告，它包含重要的个人遗传隐私信息。
- 对检测结果有任何疑问，应通过提供的专业渠道进行咨询。
- 检测结果可能揭示家族遗传信息，请考虑与相关家庭成员进行必要沟通。
用户评价 (8条，均分4.5)
客服响应很快，态度也好。但有一次我遇到紧急问题，打官方电话却转了几次才找到对的人，耽误了些时间。建议可以设置更清晰的问题分类引导，或者针对已测用户有更直接的技术支持通道。
机构回复
感谢您指出我们在电话导引上可以改进的地方。对于紧急情况，转接确实不应成为障碍。我们已着手优化电话系统菜单，并考虑为在测用户提供快捷通道。
孕中期才做，有点晚，但为了放心还是做了。价格没有优惠，但服务全程都很好。特别是遗传咨询师电话解读了快40分钟，把报告里每个我担心的地方都讲透了，这种后续服务让我觉得钱花得值，不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您的高度评价！无论哪个孕周，获得准确信息都有其意义。我们承诺的解读服务就是为了确保您能充分理解报告。您的满意是我们最大的动力。
从寄出样本到拿到报告，时间比预期宣传的稍微长了两天，等待期间有点心焦。不过客服解释说是我的样本需要加做质控验证，为了结果准确。虽然能理解，但希望以后这种特殊情况，能在流程开始时就提前告知可能性。
机构回复
您说得对，对于因质控等必要流程导致的时间延迟，我们应该在初期就有更清晰的说明。我们已经改进了相关流程的告知环节，感谢您的宝贵意见。
我和老公都是“学霸”型，就想拿到最原始最全面的数据报告。你们这份报告完全满足了我们“钻研”的需求，数据维度多，后续如果有什么新发现，这些数据说不定还能用上。客服还贴心提醒我们可以保留原始数据文件。
机构回复
很高兴遇到像您这样希望深度了解数据的用户。我们提供全面、可追溯的数据，正是为了满足长远需求，为未来的健康管理保留可能性。感谢您的选择！
整体服务不错，流程清晰。但有一点，他们家的客服电话有时候比较难打通，可能需要等待几分钟。虽然在线客服回复还算及时，但对于着急的事情，更希望立刻听到人工声音。希望加强一下电话客服的接待能力。
机构回复
诚挚地向您致歉，也感谢您指出我们的不足。在咨询高峰期，电话线路确实可能存在压力。我们已计划扩充客服团队，优化排队系统，以期提供更及时的语音服务。您的反馈对我们至关重要。
服务态度没话说，满分。从咨询到售后，每个环节的工作人员都彬彬有礼，极具耐心。让我印象深刻的是，报告解读后还主动问我对服务过程有没有意见，感觉他们真的很在意用户体验，在持续改进。
机构回复
收到您的满分肯定，我们备受鼓舞！用户全程体验的反馈是我们改进服务最珍贵的财富。我们会坚持这份用心，持续迭代，只为不辜负每一位用户的信任。
我被判定为高危孕妇，医生点名要做这个。最满意的是可以就近在合作诊所采样，不用折腾去大城市。报告出来后，还有一次免费的线上遗传咨询，医生结合我的其他产检报告一起分析，非常负责。整个体验很顺畅。
机构回复
为您提供便捷、安心的服务是我们的目标。我们与全国多家医疗机构合作，正是为了减少您的奔波。高危妊娠更需要多维度评估，我们的遗传咨询医生会尽力提供全面的分析支持。请您多保重！
作为二胎妈妈，有经验了也更舍得在健康上投入。这个检测就像给未出生的宝宝做了个全面的“基因体检”，虽然是一次性支出，但带来的长期安心感是无价的。
机构回复
感谢您的分享！“全面的基因体检”这个说法很贴切。我们相信，这份为健康所做的投入，其回报是长远而珍贵的。祝二胎宝宝健康快乐！
相关搜索
光山万核亲子鉴定基因检测中心
襄阳市襄城区西街12号
